Ung thư phổi có di truyền không?

Ung thư phổi là bệnh lý ác tính xuất phát từ sự tăng sinh mất kiểm soát của các tế bào trong nhu mô phổi. Ước tính mỗi năm khoảng 1,8 triệu ca tử vong trên toàn thế giới do căn bệnh này.

Hút thuốc lá được coi là nguy cơ chính gây ra ung thư phổi. Tuy nhiên, theo thống kê trên toàn thế giới, khoảng 10-15% người hút thuốc lá bị ung thư phổi và 10-25% người bị ung thư phổi không hề hút thuốc. Hút thuốc lá thụ động được đặt ra trong trường hợp này, vì nó được chứng minh là làm tăng nguy cơ mắc ung thư phổi lên 20%. Vậy nhưng hút thuốc lá thụ động cũng chỉ chiếm từ 16-24% các trường hợp này chỉ cuất hiện ở những người không hút thuốc.

Ung thư phổi ở những người không hút thuốc thường được chẩn đoán ở giới nữ, trẻ tuổi hơn và xu hướng đáp ứng tốt hơn với điều trị có sự xuất hiện của các đột biến gene giúp can thiệp bằng liệu pháp điều trị đích.

Đặc điểm này cùng với nỗi lo của nhiều gia đình bệnh nhân được chẩn đoán ung thư phổi rằng “Có hoặc không có gene đột biến thì liệu ung thư phổi có di truyền hay không?”. Các nghiên cứu được thực hiện để làm rõ vai trò của các gene và khả năng di truyền của nó.

BS.Nguyễn Tiến Đồng, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu – Bệnh viện Bạch Mai cho biết, tế bào ung thư là những tế bào đột biến, phát triển không chịu sự kiểm soát của cơ thể. Phần lớn các đột biến này xuất hiện sau khi sinh, trong quá trình tương tác với môi trường sống và chúng không di truyền được. Một số nhỏ đột biến khác có từ ngay khi mới sinh (do đột biến tế bào mầm – tế bào phân chia và hình thành nên toàn bộ cơ thể) và những đột biến này thì di truyền được.

Cơ thể chúng ta nhận 2 bản sao gene khác nhau từ bố và mẹ. Do đó, khi đã mang trong mình một gene đột biến (ví dụ gene ức chế khối u đột biến mất chức năng), thì chỉ cần đột biến ở một gene còn lại sẽ tạo điều kiện hình thành ung thư. Trong khi đó, ở một người mang cả 2 gene bình thường thì cần đột biến xảy ra ở cả 2 gene mới đủ khả năng để sinh bệnh. Vì vậy, những người nhận di truyền gene đột biến sẽ có nguy cơ bị ung thư cao hơn so với những người sinh ra không có gen đột biến.

Tương tự như vậy với ung thư phổi. Nếu gia đình có bố mẹ, anh chị em mắc bệnh thì nguy cơ mắc ung thư phổi sẽ tăng lên 2-3 lần so với những người không có tiền sử. Tuy nhiên, cần xem xét điều này trong một bối cảnh rộng hơn, nhiều thành viên trong gia đình cùng mắc ung thư đó có thể là do cùng tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ như khói thuốc (hút chủ động hoặc bị động), môi trường sống chung ô nhiễm hóa học, phóng xạ… Đây cũng chính là những khó khăn khi xác định có phải là ung thư phổi gia đình hay do di truyền không?

Theo BS Nguyễn Tiến Đồng, khoảng 8% các trường hợp ung thư phổi là ung thư phổi di truyền. Với những đặc điểm sau có thể gợi ý đến bệnh cảnh ung thư di truyền:

• Nhiều thành viên cùng mắc một loại ung thư (nhất là những bệnh ung thư ít gặp).
• Ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường (như ung thư ruột kết ở tuổi 20).
• Một người mắc nhiều hơn 1 loại ung thư (ví dụ như một phụ nữ cùng bị ung thư vú và ung thư buồng trứng).
• Ung thư ở cả hai cặp cơ quan (như cả hai mắt, cả thận hoặc cả hai vú)
• Ung thư ở nhiều thế hệ (như ở ông, cha và con trai).

Hiện nay xét nghiệm di truyền với ung thư phổi còn rất hạn chế. Nhiều quốc gia trên thế giới cũng gặp phải khó khăn này và chưa có cách tốt nhất để quản lý những người mang gene đột biến nhưng chưa phát sinh bệnh. CT liều thấp có thể được kết hợp trong chăm sóc và quản lý những người bệnh này, nhưng tần suất nào để có hiệu quả tối ưu là điều không chắc chắn.

Ngoài ra, tư vấn di truyền cho gia đình của những bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh vẫn là thách thức. Không có hướng dẫn xét nghiệm di truyền nào được thiết lập chỉ dựa trên tiền sử gia đình có người mắc ung thư phổi, trừ khi những trường hợp này đáp ứng đầy đủ tiêu chuẩn của một hội chứng di truyền đã biết.

Tuy nhiên, phần lớn các đột biến gene gây ung thư phát sinh trong quá trình sống của mỗi người và không di truyền cho thế hệ sau. Vậy nên, dù trường hợp của bạn có người thân mắc ung thư phổi thì nguy cơ của bạn bị di truyền vẫn rất thấp. Dù vậy, bạn vẫn nên cung cấp thông tin này cho bác sĩ để có những tư vấn phù hợp nhất trong việc sàng lọc.